三代试管筛查遗传病列表以及技术介绍

发布时间:2023-09-10 06:54:33 点击:1863 来源:乐孕网

三代试管筛查遗传病、技术都有哪些？来了解——提到试管婴儿，很多宝爸宝妈已经不像以往那么陌生了。尤其是近几年，很多明星名人都在考虑通过试管婴儿，生下自己的宝宝。你呢，打算通过试管婴儿技术生育孩子吗？如果你也有这样的想法，不妨跟随来看看一些试管婴儿的疑惑：三代试管筛查遗传病、技术都有哪些？

三代试管筛查遗传病列表举例一些

1，单基因遗传病

红绿色盲、血友病、白化病等都是比较常见的单基因遗传病，发病率每年都会有所改变，说一个大概的参考值：色盲：男性5.08%，女性0.86%。甲型血友病：其男性发病率为1/5000，女性极少，白化病的群体发病率为1/10万。

2，多基因遗传病

很多常见病如哮喘、唇裂、高血压、先天性心血管疾病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性心脏病、天性腭裂、先天性髋脱位、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性巨结肠、气道食道瘘、先先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫等均为多基因病。

由于该类遗传病的致病基因极为复杂，所以很难在胚胎植入前通过分子诊断排查此类遗传疾病。

3，染色体病

染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。包括先天愚型、特纳氏综合征、克氏综合症、猫叫综合征、 两性畸形、唐氏综合症等。

染色体异常的胚胎是造成流产的主要原因之一，并造成严重的出生缺陷。所以唯有对胚胎全基因组的染色体进行筛查，才是较有效的预防手段。

总结：三代试管婴儿技术可以避免遗传病，因此想要生育健康的宝宝，可以放心的选择这门技术。

三代试管婴儿技术简单介绍

第三代试管婴儿较早的名称是胚胎植入前遗传学诊断，简称PGD（Preipantation genetic diagnosis），是伴随着试管婴儿技术的出现而诞生的。PGD、PGS都是三代试管婴儿。

1，PGT-A，胚胎植入前非整倍体遗传学筛查（PGT f** Aneupoidies），正常人的染色体应该是23对共46条，如果受精以后受精卵或胚胎的发育过程中出现染色体复制的异常，也就是拷贝走样了，某一对染色体上多了或者少了一条染色体，就被称作为非整倍体。如果这样的胚胎被移植进了体内，绝大多数都逃不了流产的结局，偶有能够出生的也是有缺陷的，著名的唐氏综合征就是21对染色体上出现了3条染色体。在进行试管婴儿治疗的人群中，非整倍体出现的概率还是很高的，特别是年龄大的，反复种植失败的患者，因此，PGT-A的应用也越来越多。

2，PGT-，胚胎植入前单基因病遗传学筛查（PGT f** onogenic/Singegene defects），能帮助那些家族中携带有遗传性单基因疾病的夫妇，使他们可以生育正常或隐性致病基因携带者（不发病）的子代。

3，PGT-SR，即胚胎植入前染色体结构变异遗传学筛查（PGT f** Chroosoa Structura Rearrangeent），主要用于染色体结构重排携带者，即平衡易位或者罗氏易位患者。

做试管婴儿可能用到的技术还有哪些

1，卵子激活

由于精子激活能力低下或缺陷导致反复二代试管受精失败，可以应用卵子激活技术。

2，卵子冷冻

对于一次取卵较多、取卵当日丈夫取不到精或有其他特殊情况需要保存卵子的，可以采用卵子冷冻保存技术。

但就目前的情况来看，冷冻卵子的妊娠率远无法与新鲜助孕的妊娠率相比，仍需要不断改进。因此，一般情况下不建议冷冻卵子。

3，囊胚体外培养移植技术

该技术已被证实可使胚胎种植率大大提高，进而增加妊娠率。

通常情况下，囊胚是指受精96-120小时候后发育而成的胚胎。易于种植、着床，显著提高活产率。

4，胚胎玻璃化冷冻、解冻技术

一个促排卵周期可以得到多个卵子，并在体外受精，形成多个胚胎。

冷冻技术的出现使多余的可利用胚胎能够冷冻保存，以备后续治疗周期移植，提高累积妊娠率。

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